惟视资讯视神经病变迈入基因治疗时代

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Leberhereditaryopticneuropathy，LHON，是由线粒体基因编码的NADH脱氢酶亚单位4（ND4）突变引起，属于母系遗传病，患者视力呈急剧进行性下降。自年德国学者Leber报道该病以来，一直未见突破性的治疗方法。让我们来看一下近期美国学者关于该病基因治疗所做的一个前瞻性研究吧！

这个研究所用药物为可表达正常ND4互补基因的腺病毒载体scAAV2，主要目的是探讨一下基因治疗Leber遗传性视神经病变的药物安全性和耐受性。研究者选取了5名白人GALHON患者为研究对象（表1），其中4名男性视力丧失超过12个月，1名女性视力丧失不到12个月。前三名研究对象单眼注射小剂量（5×vg）scAAV2，第四名患者单眼注射中剂量（2.46×vg）scAAV2，第五名患者视力丧失不足12个月，单眼注射小剂量（5×vg）scAAV2。

对所有患者进行了为期90-天的随访，并对其眼部及全身情况进行了相应的检查和评估。结果如何呢？

从下图可以看到药物注射3个月后，前三名研究对象视力并无变化，而另外两名研究对象视力则有所提高。所有患者均未见视力丧失和严重不良反应。1例患者可见局部一过性药物毒性反应，包括眼压升高、暴露性角膜炎和结膜下出血，注射中剂量药物患者出现一过性咽痛。所有患者血样药物载体DNA检查均为（－）。

这个研究为基因治疗线粒体遗传性疾病奠定了一定的基础，由于本研究样本量及随访时间有限，其安全性和疗效有待进一步观察和验证。期待通过临床工作者的不断努力，基因治疗会为遗传性疾病患者带来福音。

原文：Ophthalmology.;(3):-.

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